As complexidades dos cânceres, normalizações detalhadas na análise Genomic extensiva

Um empreendimento maciço envolvendo mais de 1.300 cientistas de 37 países relatou em 23 mostras dos papéis os resultados de analisar 47 milhão mudanças genéticas em 2.600 genomas de 38 tipos diferentes do tumor. A análise do Bandeja-câncer dos genomas inteiros (PCAWG) apresentou o que os pesquisadores chamaram “o estudo o mais detalhado de genomas inteiros do câncer até agora.”
Aproveitando-se de arranjar em sequência o mais atrasado e as tecnologias computacionais da informática, os pesquisadores, divididos em 16 grupos de trabalho, em portas abertas às complexidades e às normalizações genéticas no câncer, e nas introspecções oferecidas que poderiam spur umas descobertas mais adicionais e tratamentos eventuais.
PCAWG analisou genomas inteiros um pouco do que a aproximação mais comum de arranjar em sequência somente regiões da proteína-codificação. Produziram 1.188 transcriptomes do tumor para ligar alterações do RNA e do ADN e exploraram motoristas, assinaturas do tumor, e o ADN genéticos do vírus encontrado nos cânceres. Estas análises geraram mais de 800 Terabyte dos dados, aproximadamente equivalentes ao armazenamento exigido para 200.000 filmes.
PCAWG encontrou mutações do câncer-motorista para 95% dos casos, e aquele em média cada genoma do câncer tem quatro ou cinco motoristas. As minorias importantes dos cânceres mostraram sinais de chromoplexy (17,8%) ou do chromothripsis (22,3%), refletindo processos complexos e caóticos do rearranjo. Os pesquisadores encontraram que as mudanças genéticas que conduzem ao câncer ocorrem cedo -às vezes em décadas antes do diagnóstico.
A investigação igualmente descobriu motoristas genéticos em noncoding o ADN, como regiões noncoding do gene TP53 do tumor-supressor e do gene TERT do telomerase. Uma outra equipe de PCAWG caracterizou assinaturas mutational usando mais de 84 milhão mutações somáticas de 4.645 19.184 do exome sequências do inteiro-genoma e para descrever 81 assinaturas que incluem a únicas parelha e aglomerar-base-substituições assim como assinaturas pequenas do inserção-e-supressão, muitas identificadas não previamente. Em um primeiro, uma outra equipe identificou 16 variações estruturais que envolvem grandes rearranjos.
Uma análise dos vírus associados com o câncer destacou a predominância do vírus de Epstein-Barr, do vírus da hepatite B, e do papillomavirus humano.
Todos os papéis de PCAWG, publicados na natureza e em jornais relativos, são acesso aberto em nature.com/collections/afdejfafdb. O genoma cru dos pesquisadores que arranjam em sequência dados e outros recursos igualmente estão disponíveis aos pesquisadores.
ENVENENAMENTOS DO OPIÁCEO QUE AGRAVAM-SE NAS CRIANÇAS, ADOLESCENTES
Aproximadamente um quarto de envenenamentos do opiáceo ocorrem nas crianças e nos adolescentes, e os incidentes do envenenamento têm-se tornado mais severos nos últimos anos, de acordo com um sumário apresentado na sociedade do congresso anual da medicina crítica do cuidado. O estudo retrospectivo de mais de 750.000 opiáceo que envenenam os casos relatados ao sistema de dados nacional do veneno encontrou desde 2005 até 2018 que 27,5% (207.543) dos casos ocorreram nos pacientes mais novos do que a idade 19.
A análise de tendência sobre três eras (2005-2009, 2010-2014, e 2015-2018) mostrou que a porcentagem dos pacientes admitiu às unidades e às mortes críticas do cuidado aumentou ao longo do tempo; 6,6%, 8,5%, e 9,6% e 0,18%, 0,20%, e 0,28%, respectivamente. A probabilidade de ter um efeito moderado ou principal igualmente aumentou, por 0,55% e por 0,11%, respectivamente.
Os envenenamentos do opiáceo com a intenção do suicídio de consignação aumentaram durante os três períodos de tempo, 13,9% a 21,2%.
Em um relatório publicado separado, os pesquisadores disseram que observaram duas distribuições de idade máximas para envenenamentos do opiáceo, nas crianças dos neonatos para envelhecer 4 e nos adolescentes de 15 a quase 19.
DEPARTAMENTOS DE EMERGÊNCIA OVER-TEST PARA O EMBOLISMO PULMONAR SUSPEITADO
A angiografia pulmonaa tomográfica computada (CTPA) é usada no workup diagnóstico do embolismo pulmonar (PE), underscoring “a necessidade urgente para a disseminação e a aplicação dos protocolos de reduzir a exploração do baixo-rendimento CTPA,” incluindo testes do D-dímero, de acordo com os autores das práticas de exame de (ED) do departamento de emergência do estudo que envolvem testes PE-relacionados (resultados 2020 de Circ Cardiovasc Qual; 13: e005753).
O estudo, uma análise de seção transversal do registro de saúde e de dados de faturamento eletrônicos de 16 EDs em Indiana e em 11 hospitais na área do valor do Dallas-forte, pacientes identificados do ED que se submeteram a algum do seguinte, incluindo testes do D-dímero, CTPA, exploração do pulmão da perfusão da ventilação da cintilação, ou a angiografia pulmonaa. Fora de 1,83 milhão encontros pacientes, 5,3% tiveram um teste de diagnóstico para o PE. Quase 60% de todos os pacientes que tiveram testes para o PE submeteu-se a CTPA sem testes do D-dímero. Aproximadamente 21% de CTPA ocorreu nas mulheres mais novas do que a idade 45, que estão no maior risco de câncer da exposição de radiação de CTPA, de acordo com os autores.
O rendimento diagnóstico associado de CTPA para o PE era 3,1%, com uma taxa 1,3% em EDs de Indiana, e uma taxa 4,8% em facilidades do valor do Dallas-forte.
Os pacientes em Indiana eram menos prováveis do que aqueles no valor do Dallas-forte receber testes do D-dímero antes de CTPA (30% contra 52%, respectivamente), refletindo possivelmente o impacto de uma iniciativa visada da melhoria de qualidade que ocorresse no valor do Dallas-forte para aumentar o uso de testes do D-dímero em pacientes de baixo-risco.
Os dados implicam que do “correlações pedindo D-dímero com uma taxa de rendimento aumentada de PE em CTPA,” escreveu os investigador. “Este relacionamento sugere mas não prova um relacionamento positivo do causa-efeito entre a taxa de pedir do D-dímero e de rendimento do PE.”